Le  samedi 28 février, il y a eu lieu la 3e Journée internationale des maladies rares, ou maladies orphelines. A cette occasion sera officiellement lancée ProRaris, une alliance qui réunira la centaine de fondations et d'associations de patients de maladies rares. Loredana D'Amato Sizonenko, médecin pédiatre et généticienne aux Hôpitaux universitaires de Genève, est cofondatrice de ProRaris.. Le Temps: Qu'est-ce que c'est qu'une maladie dite «rare» ou «orpheline»?. Loredana D'Amato Sizonenko: En Europe, c'est une maladie qui affecte moins d'un individu sur 2000. Ces maladies peuvent être d'ordres très variés: métaboliques, neuromusculaires, infectieuses, formes de démence, cancers rares, etc. - Combien de maladies rares ont été répertoriées jusqu'à présent? - Entre 7000 et 8000, mais quasi tous les mois de nouvelles maladies sont décrites. - Combien de personnes sont touchées en Suisse? - Environ 7% de la population, soit 500?000 personnes, pourraient être concernées. Autrement dit, un individu sur quatre connaît quelqu'un qui a une maladie rare. Comme on dit en France: les maladies sont rares, mais les malades sont nombreux. - Quelles sont les causes de ces maladies? - La moitié de ces maladies se déclare dans l'enfance, et l'autre moitié peut se manifester à l'âge adulte. 80% sont d'origine génétique, 20% ont des causes différentes qui peuvent être infectieuses ou auto-immunes, telles que la sclérose en plaques ou la narcolepsie. - Quels sont les buts de ProRaris? - ProRaris veut améliorer la visibilité des maladies rares et défendre les intérêts communs aux individus atteints des maladies rares et proposer un plan d'action à la fois social, politique et médical. Quelle que soit leur maladie, les patients atteints d'une maladie rare doivent faire face aux mêmes difficultés, telles que l'errance diagnostique. Certaines analyses ou prises en charge doivent être effectuées à l'étranger. Et ces examens ne sont pas pris en charge par les assurances. Le système de santé conventionnel n'est pas adapté. Il en faut un nouveau, où le patient, le médecin, le chercheur et l'industriel travaillent ensemble, soutenus par un environnement politique favorable. - Peut-on prévenir ces maladies? - S'il y a un précédent connu dans la famille, on peut faire des tests génétiques avant de planifier une grossesse. Mais ces tests ne sont pas forcément pris en charge par les assurances. Dès lors, les couples préfèrent parfois prendre le risque de concevoir un enfant en sachant qu'il pourrait être atteint. - Comment mieux gérer et prendre en charge la lutte contre ces affections? - Il faut d'abord accélérer et faciliter l'accès au diagnostic. Le patient doit être écouté en tant que «spécialiste» de sa propre maladie. Le médecin, quant à lui, devrait pouvoir aiguiller le «patient partenaire» dans des centres spécialisés. Pour cela il faut amplifier le réseau de connaissances. A ce titre, Orphanet, une base de données européenne sur les maladies rares, est déjà un outil essentiel.Au niveau social, nous devons insister sur le fait que les maladies rares sont vraiment une priorité de santé publique. On pourra ainsi mieux prendre en charge les malades et mieux financer les recherches scientifiques. - Car celles-ci sont insuffisamment dotées en Suisse? - Pour l'instant, il n'y a pas de financement public spécifiquement réservé à ce type de recherches. L'année dernière, la fondation privée Gebert Rüf Stiftung a lancé un programme de financement sur 5 ans à hauteur de 10 millions de francs au total, qui sera mené dans les hautes écoles, universités et hôpitaux universitaires de Suisse. - Qu'attendez-vous de ces travaux? - Le but de ces recherches est double. D'une part, on pourra mieux comprendre les mécanismes moléculaires mis en jeu dans certaines maladies rares (neuropathie HSAN1, fibromatose hyaline, leucémie héréditaire), et identifier ainsi de nouvelles cibles thérapeutiques. D'autre part, certaines de ces affections étant causées par un seul gène, elles peuvent servir à comprendre des maladies plus complexes. Ces découvertes pourront peut-être nous aider dans le traitement d'autres pathologies communes comme le diabète. - Peut-on guérir de ces maladies? - A l'heure actuelle, les traitements sont surtout symptomatiques. Mais des avancés ont lieu tous les jours. Par exemple, l'Association européenne contre les leucodys­tro­phies a mis au point tout récemment un médicament qui a permis de sauver trois enfants.-  Lia Rosso